El Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurológico de origen genético, que se caracteriza por ausencia de habla o estallidos de risa con aleteo de manos, entre otros síntomas.

La incidencia del síndrome ha ido aumentando durante los últimos años, probablemente debido a un mayor conocimiento del trastorno conjuntamente con los avances tecnológicos. Hasta hace muy poco se situaba aproximadamente en 1 caso por cada 25.000-30.000 individuos. Actualmente su incidencia podría estar por debajo de 1:12.000-20.000.

El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Es aldededor de esa edad cuando los comportamientos y rasgos característicos comienzan a ser más evidentes.

¿Cuál es la causa?

El S.A. se origina aproximadamente en un 65-75% de los casos, a partir de la alteración de una pequeña parte en el Cromosoma 15 (el gen UB3A), lo que determina la ausencia significativa de material genético.

La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. Habitualmente ambos genes están activos. El gen UB3A es transmitido por ambos padres, pero sólo el transmitido por la madre está activo.

En el S.A.  se observa como el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

¿Qué características se observan en los niños con Síndrome de Angelman?

De acuerdo la publicación en el American Journal of Medical Genetics, las características físicas y de desarrollo que suelen estar presentes en el SA son:

Síntomas siempre presentes (100%)

• Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
• Discapacidad intelectual.
• Problemas de movimiento y de equilibrio, principalmente ataxia al caminar (rigidez, torpeza y pérdida de coordinación) y movimientos temblorosos de las extremidades. En los casos en que la ataxia es leve, suele aparecer una forma de caminar típica: vacilante, inestable, ligeramente inclinado hacia delante y con los brazos levantados y flexionados.
• Conducta muy característica en el comportamiento: cualquier combinación de risa o sonrisa frecuente, apariencia feliz, personalidad fácilmente excitable, a menudo con aleteo de manos, hiperactividad, escasa permanencia de la atención.
• Dificultades en el habla: A menudo no existe lenguaje oral o hay un uso mínimo de palabras. La comprensión es mejor que la expresión y su habilidades de comunicación no verbales superan a las verbales.

Síntomas frecuentes (80%)

• Hay retraso o crecimiento inferior al esperado de la circunferencia de la cabeza (perímetro cefálico).
• Presencia de crisis convulsivas (epilepsia) que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero permanecen durante la vida adulta.
• Electroencefalograma anormal, con un patrón característico (con ondas de gran amplitud y picos lentos).

Otros síntomas asociados (2o%–80%) 

• Occipucio plano (esto es, la parte posterior-inferior de la cabeza achatada).
• Lengua prominente (muchos padres describen que sus hijos tienen la lengua muy grande y continuamente fuera de la boca).
• Problemas para succionar y tragar.
• Problemas de alimentación durante la infancia.
• Hipotonía troncal durante la infancia (no sujetan el tronco a la edad que deberían hacerlo).
• Prognatismo (mandíbula prominente).
• Boca ancha y con los dientes espaciados.
• Babeo frecuente.
• Conductas excesivas de mascar/masticar.
• Estrabismo.
• Piel hipopigmentada (clara), cabello claro y ojos también claros (en comparación con la familia).
• Reflejos hiperactivos de los tendones de las extremidades inferiores.
• Brazos levantados, flexionados, especialmente al caminar.
• Hipersensibilidad al calor.
• Trastornos del sueño: ciclos anormales de sueño, despertares frecuentes y una disminución de la necesidad de dormir.
• Atracción hasta la fascinación por el agua. También por objetos crujientes, tales como cierta clase de papeles o plásticos.
• Escoliosis.
• Estreñimiento.

No todos los afectados presentan todos los síntomas.  Es decir, la ausencia de algunas de estas características no permite excluir el diagnóstico. Los criterios consensuados expuestos anteriormente sólo indican una alta probabilidad de que se padezca el síndrome. Si sospechas que tu bebé podría tener S.A. consulta a tu pediatra.

Tratamientos en el Síndrome de Angelman

No existe tratamiento curativo específico. En la actualidad el tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas del trastorno mediante la intervención multidisciplinar, como ocurre en la mayoría de síndromes genéticos.

La escolarización no es obligatoria de los niños S.A. depende de la dinámica y necesidad familiar de cada niño como sucede con cualquier otro hijo que haya en la familia.

Sea cual sea la opción educativa, la atención educativa de los niños S.A. debe completarse con los siguientes recursos personales: maestro de Pedagogía Terapeútica, Maestro de Audición y Lenguaje, Fisioterapeuta, Auxiliar de Educación Especial y, en caso necesario, enfermero.

En función de las características del desarrollo de cada niño puede ser necesario, o no, un seguimiento por los diferentes especialistas médicos.

Desde neuropediatría se revisa el desarrollo y evolución del niño. Se encarga de prescribir la medicación a tomar para controlar epilepsia y/o patrones de conducta desajustados. Controla la evolución del desarrollo neurológico.
El médico Rehabilitador controla el desarrollo óseo motor (escoliosis, pie equino….) y la necesidad de órtesis , sillas ortopédicas, dafos, corsés…. que cada niño pueda necesitar.
El oftalmólogo se encarga de revisar la vista y graduar la visión del niño.
Desde odontopediatra se revisa el desarrollo y evolución de las piezas dentales

El gastroenterólogo  suele hacer un seguimiento del peso, talla,  la alimentación y el posible reflujo gástrico.

Si quieres saber más

• Puedes visitar la página web de la Asociación Síndrome de Angelman A.S.A., web tiene como objetivo dar apoyo y asesoramiento a las familias entre cuyos miembros existe alguien afectado con el síndrome, así como a los profesionales interesados, todo ello dirigido a mejorar la calidad de vida de quienes padecen el síndrome. Accede haciendo click aquí.

• Si quieres conseguir el cuento «Soy Angel» de Oscar Aguilar Trigo, papá de papá de un niño con este síndrome, de la editorial Palabras de Agua. Con este cuento puedes explicar a los más pequeños cómo son y qué les pasa a los niños que padecen el Síndrome. Accede haciendo click aquí.
• En el canal de youtube de ASA puedes ver los videos que han preparado con motivo del Día Internacional del Síndrome de Angelman 2021. Accede haciendo click aquí.
• En la página web de Angelman Syndrome Foundation podrás encontrar mucha información sobre S.A. Accede haciendo click aquí.

 

Fuente:  https://angelman-asa.org/

Imágenes: procendentes del cuento «Soy Ángel»