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Identifican regiones del cromosoma 21 y su efecto sobre el síndrome de Down

Un equipo de investigación liderado por el University College de Londres (UCL) ha identificado, por primera vez, regiones específicas del cromosoma 21 que causan problemas de memoria y de toma de decisiones en ratones con síndrome de Down, un hallazgo que proporciona una nueva visión valiosa de esta condición en humanos.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares: las personas con síndrome de tienen una copia adicional del cromosoma 21, que transporta más de 200 genes. En este estudio, publicado en la revista ‘Cell Reports’, los investigadores de la UCL, con el apoyo de la Universidad de Cardiff y el Instituto Francis Crick, utilizaron modelos de ratones para tratar de descubrir cómo tener estos genes adicionales causa problemas de aprendizaje.

El cromosoma 21 y sus genes también se encuentran en ratones, aunque los genes se han dispersado en tres regiones más pequeñas en tres cromosomas de ratón diferentes. Estos son los cromosomas de ratón 16, 10 y 17 que contienen 148 genes, 62 genes y 19 genes respectivamente.

Los investigadores observaron el efecto de los genes en cada una de estas tres regiones diferentes de ratones (cromosomas) en el aprendizaje y la memoria. Para hacer esto, se modificaron genéticamente tres cepas diferentes de grupos de ratones para llevar una copia adicional de uno de los grupos de genes en los cromosomas 16, 10 o 17 del ratón.

Durante las pruebas de navegación, donde los ratones necesitaban solucionar un simple laberinto en T ‘izquierda-derecha’, cada grupo se midió tanto para la memoria como para la capacidad de toma de decisiones. También se monitoreó la actividad eléctrica de las regiones cerebrales importantes para la memoria y la toma de decisiones, utilizando un electroencefalograma (EEG). Los investigadores descubrieron que una de las cepas del ratón (ratones ‘Dp10Yey’) tenía peor memoria y tenía una circulación cerebral irregular (señales) en una parte del cerebro llamada hipocampo, que se sabe que es muy importante para la memoria.

Asimismo descubrieron que otra cepa (ratones ‘Dp1Tyb’) tenía una peor capacidad de toma de decisiones y una mala señalización cerebral entre el hipocampo y la corteza prefrontal, necesaria para la planificación y la toma de decisiones. Y la tercera cepa (ratones ‘Dp17Yey’) no tenía actividad eléctrica inusual en el cerebro.

El coautor, el profesor Matthew Walker, del Queen Square Institute of Neurology de la UCL, apunta que “estos hallazgos son una completa sorpresa: no esperábamos que los tres grupos de genes diferentes actuaran de manera completamente diferente –asegura–. Los científicos han trabajado tradicionalmente en la hipótesis de que un solo gen, o genes individuales, era la causa probable de discapacidades intelectuales asociadas con el síndrome de Down”.

“Hemos demostrado, por primera vez, que diferentes y múltiples genes están contribuyendo a los diversos problemas cognitivos asociados con el síndrome de Down”, añade.

Los investigadores ahora buscarán descubrir específicamente qué gen o genes, dentro de los grupos de genes más pequeños, son responsables de la memoria deteriorada y la toma de decisiones.

La profesora Elizabeth Fisher, también del Queen Square Institute of Neurology, añade que el estudio “proporciona información crítica sobre los mecanismos subyacentes de la neuro-discapacidad en el síndrome de Down e indica que la discapacidad intelectual en el síndrome de Down puede ser el resultado de diferentes cerebros genéticos, funcionales y regionales subyacentes anormalidades”.

“Esto implica que las terapias para las personas con síndrome de Down quizás deberían apuntar a múltiples procesos, y hemos dado los primeros pasos para identificar cuáles son algunos de estos procesos”, destaca.

Fuente: Europa Press