El síndrome de Moebius es una enfermedad rara o poco frecuente que afecta principalmente a niños y niñas. En España afecta a 1 de cada 120.000 bebés que nacen cada año aproximadamente.
¿Qué es el Síndrome de Moebius?
El Síndrome de Moebius o diplejia facial congénita suele presentarse de forma aislada sin estar relacionada con otra enfermedad.
Los pacientes presentan la falta total de desarrollo o una forma defectuosa de los núcleos craneales VI y VII. Estos nervios son los encargados de dar movimiento a los músculos faciales y oculares, por lo que al presentarse de forma deficiente producen una parálisis de los músculos afectados.
El nervio facial VII es el responsable de controlar la mímica de la musculatura facial (párpados, cejas, labios, etc).
El especialista suele reconocer la enfermedad de moebius cuando la parálisis produce una falta de expresión en una cara sin sonrisa.
Además, también afecta al músculo orbicular encargado de abrir los párpados por lo que es importante en estos casos evitar la sequedad ocular, que podría provocar úlceras corneales o conjuntivitis, con una buena lubricación.
Por su parte, el par craneal VI puede producir estrabismo ya que su función es la de dar motilidad al músculo que gira el ojo hacia fuera (abducción). La agudeza visual suele ser buena, ya que el nervio óptico no se ve afectado.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Moebius?
Es una enfermedad heterogénea, y las diferentes causas siguen siendo básicamente desconocidas. No obstante, numerosas evidencias procedentes de estudios de necropsias, de observaciones clínicas y de los actuales estudios de neuroimagen, apoyan la hipótesis de que casi siempre hay o bien una agenesia de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos comienzan su desarrollo de forma normal y posteriormente,en algún momento del desarrollo embriofetal, y probablemente por algún evento de tipo isquémico, se destruyen.
¿Qué consecuencias puede tener?
Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. Las principales síntomas que suelen presentarse son:
- Carencia de la expresión facial, dificultad para sonreír o llorar expresivamente
- Tono muscular bajo que favorece dificultad para tragar, presencia de vómitos, tos y atragantamiento
- Problemas en la articulación del lenguaje (Disartria)
- Paladar alto
- Lengua corta o deformada
- Movimiento limitado del la lengua
- Maloclusión dental
- Babeo
- Paladar hundido
- Baja movilidad de los músculos de los párpados que produce mala humidificación del ojo por la ausencia de parpadeo
- Desviación de los ojos hacia dentro (Estrabismo)
- Problemas de la audición como la sensibilidad a ruidos fuertes
- Malformaciones en los pies
El desarrollo intelectual muy rara vez está afectado en el síndrome de Moebius, por lo que la capacidad intelectual de estas personas suele ser normal.
La mayoría de los niños del síndrome de Moebius con el tiempo alcanzan un desarrollo acorde con lo esperado para su edad. La disartria es una complicación frecuente, consecuencia de las dificultades en el movimiento de los labios, a lo que pueden sumarse las dificultades en la movilidad de la lengua (afectación del nervio XII) o del paladar (nervio X). Los principales problemas se dan al pronunciar palabras que requieren un movimiento normal de ambos labios como son los sonidos con las letras P, B, M, y sonidos que requieren fricción de la lengua contra el paladar, sonidos R, FR, PR. El tratamiento de logopedia es necesario en todos los casos.
La carencia de la expresión facial y la incapacidad de sonreír se convierten en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y anomalía de Poland.
¿Cual es el tratamiento para el síndrome de Moebius?
No hay un tratamiento curativo, pero el cuidado de estos niños requiere un equipo multidisciplinar que debe incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Trauma/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia y Cirugía Máxilo-Facial, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre…) es muy importante para mejorar la integración social y laboral.
El tratamiento existente es fundamentalmente quirúrgico. Sin embargo, existen una serie de otras medidas necesarias al momento de nacer, orientadas a prevenir complicaciones derivadas de estas alteraciones, tales como el uso de lágrimas artificiales, adaptaciones para la alimentación, sello ocular nocturno, etc.
Los pacientes con síndrome de Moebius requieren a veces biberones especiales o sonda nasogástrica para mantener una nutrición adecuada. El estrabismo es normalmente corregido por cirugía, al igual que las deformidades de los miembros y de la mandíbula. En algunos pacientes, las transferencias de los nervios y de los músculos a las esquinas de la boca se realizan para proporcionar la capacidad de sonreír. Durante la infancia suelen recibir terapia de habla para mejorar sus habilidades y su coordinación del habla y de la alimentación.
El mayor reto en la vida de las personas con este síndrome se relaciona con la aceptación e integración social. Debido a la importancia de la expresión facial y la sonrisa en la interacción social, las personas con Möbius son percibidas como hostiles o indiferentes en sus interacciones sociales. Es por ello que cada año el 24 se Enero, día internacional del síndrome de Moebius, se trabaja por dar a conocer este síndrome y concienciar sobre la realidad de vivir sin poder sonreír.
Si quieres saber más
- Puedes visitar la página página de la Fundación Síndrome de Moebius España. Accede haciendo click aquí.
- Visita la página de Moebius Syndrome Foundation si buscas más información tanto si acabas de ser diagnosticado, como si tienes un niño más mayor, eres familiar de o profesional. Accede haciendo click aquí.
- Para acceder a animaciones sobre el síndrome de Moebius accede a la página de Many faces of Moebius haciendo click aquí.
